| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BICD2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BICD2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BICD2 | Louise Daugherty reviewed gene: BICD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BICD2 | Louise Daugherty Publications for gene BICD2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BICD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, 615290; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant, 618291 for gene: BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BICD2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BICD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BICD2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BICD2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BICD2 |
Louise Daugherty gene: BICD2 was added gene: BICD2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BICD2 was set to |
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