| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BOLA3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BOLA3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BOLA3 | Louise Daugherty reviewed gene: BOLA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BOLA3 | Louise Daugherty Publications for gene BOLA3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BOLA3 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia, 614299 for gene: BOLA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BOLA3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BOLA3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BOLA3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BOLA3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BOLA3 |
Louise Daugherty gene: BOLA3 was added gene: BOLA3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BOLA3 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||