| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BPTF | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BPTF was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BPTF | Louise Daugherty reviewed gene: BPTF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BPTF | Louise Daugherty Publications for gene BPTF were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BPTF | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies, 617755 for gene: BPTF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BPTF | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BPTF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BPTF |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BPTF. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BPTF |
Louise Daugherty gene: BPTF was added gene: BPTF was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BPTF was set to |
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