| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | BSND | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BSND was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | BSND | Louise Daugherty reviewed gene: BSND: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | BSND | Louise Daugherty Publications for gene BSND were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BSND | Louise Daugherty Added phenotypes Sensorineural deafness with mild renal dysfunction, 602522; Bartter syndrome, type 4a, 602522 for gene: BSND | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | BSND | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BSND. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | BSND |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BSND. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | BSND |
Louise Daugherty gene: BSND was added gene: BSND was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BSND was set to |
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