Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.120 | C19orf12 | Sarah Leigh Publications for gene: C19orf12 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C19orf12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C19orf12 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C19orf12 | Louise Daugherty reviewed gene: C19orf12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C19orf12 | Louise Daugherty Publications for gene C19orf12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043; Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C19orf12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 4, 614298; ?Spastic paraplegia 43, autosomal recessive, 615043 for gene: C19orf12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C19orf12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C19orf12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | C19orf12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C19orf12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C19orf12 |
Louise Daugherty gene: C19orf12 was added gene: C19orf12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C19orf12 was set to |