Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1QBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1QBP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | C1QB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene C1QB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C1QBP | Louise Daugherty reviewed gene: C1QBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C1QB | Louise Daugherty reviewed gene: C1QB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C1QBP | Louise Daugherty Publications for gene C1QBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | C1QB | Louise Daugherty Publications for gene C1QB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | C1QB | Louise Daugherty Added phenotypes C1q deficiency, 613652 for gene: C1QB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1QB | Louise Daugherty Added phenotypes C1q deficiency, 613652 for gene: C1QB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | C1QB | Louise Daugherty Added phenotypes C1q deficiency, 613652 for gene: C1QB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C1QBP | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 33, 617713 for gene: C1QBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | C1QB | Louise Daugherty Added phenotypes C1q deficiency, 613652 for gene: C1QB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C1QBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C1QBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | C1QB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to C1QB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | C1QBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C1QBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | C1QB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to C1QB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C1QBP |
Louise Daugherty gene: C1QBP was added gene: C1QBP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C1QBP was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | C1QB |
Louise Daugherty gene: C1QB was added gene: C1QB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C1QB was set to |