Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | ISCA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ISCA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | BRCA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene BRCA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMARCA2 | Louise Daugherty reviewed gene: SMARCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | OCA2 | Louise Daugherty reviewed gene: OCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ISCA2 | Louise Daugherty reviewed gene: ISCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CA2 | Louise Daugherty reviewed gene: CA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | BRCA2 | Louise Daugherty reviewed gene: BRCA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SMARCA2 | Louise Daugherty Publications for gene SMARCA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCA2 | Louise Daugherty Publications for gene OCA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ISCA2 | Louise Daugherty Publications for gene ISCA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CA2 | Louise Daugherty Publications for gene CA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | BRCA2 | Louise Daugherty Publications for gene BRCA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | OCA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene OCA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type II, 203200; Albinism, brown oculocutaneous, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type II, 203200; Albinism, brown oculocutaneous, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, oculocutaneous, type II, 203200; Albinism, brown oculocutaneous, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Albinism, brown oculocutaneous, 203200; Albinism, oculocutaneous, type II, 203200 for gene: OCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ISCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4, 616370 for gene: ISCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 3, with renal tubular acidosis, 259730 for gene: CA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMARCA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Nicolaides-Baraitser syndrome, 601358 for gene: SMARCA2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SMARCA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SMARCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | OCA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to OCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ISCA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ISCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | BRCA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to BRCA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SMARCA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SMARCA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | OCA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to OCA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ISCA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ISCA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | BRCA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to BRCA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SMARCA2 |
Louise Daugherty gene: SMARCA2 was added gene: SMARCA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMARCA2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | OCA2 |
Louise Daugherty gene: OCA2 was added gene: OCA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: OCA2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ISCA2 |
Louise Daugherty gene: ISCA2 was added gene: ISCA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ISCA2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CA2 |
Louise Daugherty gene: CA2 was added gene: CA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CA2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | BRCA2 |
Louise Daugherty gene: BRCA2 was added gene: BRCA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BRCA2 was set to |