| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CA5A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CA5A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CA5A | Louise Daugherty reviewed gene: CA5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CA5A | Louise Daugherty Publications for gene CA5A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CA5A | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, 615751 for gene: CA5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CA5A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CA5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CA5A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CA5A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CA5A |
Louise Daugherty gene: CA5A was added gene: CA5A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CA5A was set to |
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