Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CACNA1C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CACNA1C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CACNA1C | Louise Daugherty reviewed gene: CACNA1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CACNA1C | Louise Daugherty Publications for gene CACNA1C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 3, 611875; Long QT syndrome 8, 618447; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 3, 611875; Long QT syndrome 8, 618447; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Brugada syndrome 3, 611875; Long QT syndrome 8, 618447; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1C | Louise Daugherty Added phenotypes Long QT syndrome 8, 618447; Brugada syndrome 3, 611875; Timothy syndrome, 601005 for gene: CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CACNA1C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CACNA1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CACNA1C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CACNA1C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CACNA1C |
Louise Daugherty gene: CACNA1C was added gene: CACNA1C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CACNA1C was set to |