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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CAD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CAD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADVL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADVL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADSB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADSB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACADM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACADM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACAD9 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACAD9 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACAD8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACAD8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CAD | Louise Daugherty reviewed gene: CAD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACADVL | Louise Daugherty reviewed gene: ACADVL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACADSB | Louise Daugherty reviewed gene: ACADSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACADS | Louise Daugherty reviewed gene: ACADS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACADM | Louise Daugherty reviewed gene: ACADM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACAD9 | Louise Daugherty reviewed gene: ACAD9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACAD8 | Louise Daugherty reviewed gene: ACAD8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CAD | Louise Daugherty Publications for gene CAD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACADVL | Louise Daugherty Publications for gene ACADVL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACADSB | Louise Daugherty Publications for gene ACADSB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACADS | Louise Daugherty Publications for gene ACADS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACADM | Louise Daugherty Publications for gene ACADM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACAD9 | Louise Daugherty Publications for gene ACAD9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACAD8 | Louise Daugherty Publications for gene ACAD8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACADS | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, 201470 for gene: ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACADM | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, 201450 for gene: ACADM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADS | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, 201470 for gene: ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADM | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, 201450 for gene: ACADM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADS | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, 201470 for gene: ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACADM | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, 201450 for gene: ACADM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CAD | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, 616457 for gene: CAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACADVL | Louise Daugherty Added phenotypes VLCAD deficiency, 201475 for gene: ACADVL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACADSB | Louise Daugherty Added phenotypes 2-methylbutyrylglycinuria, 610006 for gene: ACADSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACADS | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of, 201470 for gene: ACADS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACADM | Louise Daugherty Added phenotypes Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of, 201450 for gene: ACADM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACAD8 | Louise Daugherty Added phenotypes Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 611283 for gene: ACAD8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CAD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CAD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACADVL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACADVL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACADSB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACADSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACADS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACADS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACADM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACADM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACAD9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACAD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACAD8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACAD8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CAD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CAD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACADVL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACADVL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACADSB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACADSB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACADS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACADS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACADM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACADM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACAD9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACAD9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACAD8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACAD8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CAD |
Louise Daugherty gene: CAD was added gene: CAD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CAD was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACADVL |
Louise Daugherty gene: ACADVL was added gene: ACADVL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADVL was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACADSB |
Louise Daugherty gene: ACADSB was added gene: ACADSB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADSB was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACADS |
Louise Daugherty gene: ACADS was added gene: ACADS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADS was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACADM |
Louise Daugherty gene: ACADM was added gene: ACADM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACADM was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACAD9 |
Louise Daugherty gene: ACAD9 was added gene: ACAD9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACAD9 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACAD8 |
Louise Daugherty gene: ACAD8 was added gene: ACAD8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACAD8 was set to |
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