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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CANT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CANT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CANT1 | Louise Daugherty reviewed gene: CANT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CANT1 | Louise Daugherty Publications for gene CANT1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Desbuquois dysplasia 1, 251450; Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CANT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epiphyseal dysplasia, multiple, 7, 617719; Desbuquois dysplasia 1, 251450 for gene: CANT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CANT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CANT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CANT1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CANT1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CANT1 |
Louise Daugherty gene: CANT1 was added gene: CANT1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CANT1 was set to |
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