| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CC2D2A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CC2D2A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CC2D2A | Louise Daugherty reviewed gene: CC2D2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CC2D2A | Louise Daugherty Publications for gene CC2D2A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 6, 612284; COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 6, 612284; COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes Meckel syndrome 6, 612284; COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CC2D2A | Louise Daugherty Added phenotypes COACH syndrome, 216360; Joubert syndrome 9, 612285; Meckel syndrome 6, 612284 for gene: CC2D2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CC2D2A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CC2D2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CC2D2A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CC2D2A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CC2D2A |
Louise Daugherty gene: CC2D2A was added gene: CC2D2A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CC2D2A was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||