Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC22 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CCDC22 | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CCDC22 | Louise Daugherty Publications for gene CCDC22 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC22 | Louise Daugherty Added phenotypes Ritscher-Schinzel syndrome 2, 300963 for gene: CCDC22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CCDC22 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CCDC22. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CCDC22 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CCDC22. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CCDC22 |
Louise Daugherty gene: CCDC22 was added gene: CCDC22 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CCDC22 was set to |