| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC88C | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC88C was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CCDC8 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CCDC8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CCDC88C | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC88C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CCDC8 | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CCDC88C | Louise Daugherty Publications for gene CCDC88C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CCDC8 | Louise Daugherty Publications for gene CCDC8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 1, 236600; ?Spinocerebellar ataxia 40 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CCDC8 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-M syndrome 3, 614205 for gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 1, 236600; ?Spinocerebellar ataxia 40 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC8 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-M syndrome 3, 614205 for gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes Hydrocephalus, congenital, 1, 236600; ?Spinocerebellar ataxia 40 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CCDC8 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-M syndrome 3, 614205 for gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC88C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spinocerebellar ataxia 40; Hydrocephalus, congenital, 1, 236600 for gene: CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CCDC8 | Louise Daugherty Added phenotypes 3-M syndrome 3, 614205 for gene: CCDC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CCDC88C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CCDC88C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CCDC8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CCDC8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CCDC88C |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CCDC88C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CCDC8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CCDC8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CCDC88C |
Louise Daugherty gene: CCDC88C was added gene: CCDC88C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CCDC88C was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CCDC8 |
Louise Daugherty gene: CCDC8 was added gene: CCDC8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CCDC8 was set to |
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