| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD40LG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD40LG was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CD40 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CD40 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CD40LG | Louise Daugherty reviewed gene: CD40LG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CD40 | Louise Daugherty reviewed gene: CD40: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CD40LG | Louise Daugherty Publications for gene CD40LG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CD40 | Louise Daugherty Publications for gene CD40 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD40LG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM, 308230 for gene: CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD40 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3, 606843 for gene: CD40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD40LG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM, 308230 for gene: CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD40 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3, 606843 for gene: CD40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD40LG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM, 308230 for gene: CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD40 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3, 606843 for gene: CD40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD40LG | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency, X-linked, with hyper-IgM, 308230 for gene: CD40LG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD40 | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency with hyper-IgM, type 3, 606843 for gene: CD40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CD40LG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CD40LG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CD40 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CD40. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CD40LG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CD40LG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CD40 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CD40. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CD40LG |
Louise Daugherty gene: CD40LG was added gene: CD40LG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CD40LG was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CD40 |
Louise Daugherty gene: CD40 was added gene: CD40 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CD40 was set to |
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