Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH15 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH11 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH11 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CDH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CDH1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCDH19 | Louise Daugherty reviewed gene: PCDH19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCDH15 | Louise Daugherty reviewed gene: PCDH15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCDH12 | Louise Daugherty reviewed gene: PCDH12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CDH15 | Louise Daugherty reviewed gene: CDH15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CDH11 | Louise Daugherty reviewed gene: CDH11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CDH1 | Louise Daugherty reviewed gene: CDH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Publications for gene PCDH19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH15 | Louise Daugherty Publications for gene PCDH15 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH12 | Louise Daugherty Publications for gene PCDH12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CDH15 | Louise Daugherty Publications for gene CDH15 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CDH11 | Louise Daugherty Publications for gene CDH11 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CDH1 | Louise Daugherty Publications for gene CDH1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH19 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PCDH12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PCDH12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Elsahy-Waters syndrome, 211380 for gene: CDH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Elsahy-Waters syndrome, 211380 for gene: CDH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1F, 602083; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Elsahy-Waters syndrome, 211380 for gene: CDH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH19 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 9, 300088 for gene: PCDH19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 23, 609533; Usher syndrome, type 1D/F digenic, 601067; Usher syndrome, type 1F, 602083 for gene: PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PCDH12 | Louise Daugherty Added phenotypes Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1, 251280 for gene: PCDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDH15 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 3, 612580 for gene: CDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDH11 | Louise Daugherty Added phenotypes Elsahy-Waters syndrome, 211380 for gene: CDH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CDH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Blepharocheilodontic syndrome 1, 119580 for gene: CDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCDH19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCDH19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCDH15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCDH15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PCDH12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PCDH12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CDH15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CDH15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CDH11 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CDH11. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CDH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CDH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCDH19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCDH19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCDH15 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCDH15. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PCDH12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PCDH12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CDH15 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CDH15. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CDH11 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CDH11. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CDH1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CDH1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCDH19 |
Louise Daugherty gene: PCDH19 was added gene: PCDH19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCDH19 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCDH15 |
Louise Daugherty gene: PCDH15 was added gene: PCDH15 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCDH15 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PCDH12 |
Louise Daugherty gene: PCDH12 was added gene: PCDH12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PCDH12 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CDH15 |
Louise Daugherty gene: CDH15 was added gene: CDH15 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDH15 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CDH11 |
Louise Daugherty gene: CDH11 was added gene: CDH11 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDH11 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CDH1 |
Louise Daugherty gene: CDH1 was added gene: CDH1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDH1 was set to |