| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CENPJ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CENPJ was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CENPJ | Louise Daugherty reviewed gene: CENPJ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CENPJ | Louise Daugherty Publications for gene CENPJ were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CENPJ | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, 608393; ?Seckel syndrome 4, 613676 for gene: CENPJ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CENPJ | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CENPJ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CENPJ |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CENPJ. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CENPJ |
Louise Daugherty gene: CENPJ was added gene: CENPJ was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CENPJ was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||