Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP152 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP152 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CEP152 | Louise Daugherty reviewed gene: CEP152: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CEP152 | Louise Daugherty Publications for gene CEP152 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP152 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, 614852; Seckel syndrome 5, 613823 for gene: CEP152 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CEP152 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CEP152. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CEP152 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CEP152. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | CEP152 |
Louise Daugherty gene: CEP152 was added gene: CEP152 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CEP152 was set to |