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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CEP57 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CEP57 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CEP57 | Louise Daugherty reviewed gene: CEP57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CEP57 | Louise Daugherty Publications for gene CEP57 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP57 | Louise Daugherty Added phenotypes Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, 614114 for gene: CEP57 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CEP57 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CEP57. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CEP57 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CEP57. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CEP57 |
Louise Daugherty gene: CEP57 was added gene: CEP57 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CEP57 was set to |
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