Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | HCFC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene HCFC1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFC1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFC1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HCFC1 | Louise Daugherty reviewed gene: HCFC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFC1 | Louise Daugherty reviewed gene: CFC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | HCFC1 | Louise Daugherty Publications for gene HCFC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFC1 | Louise Daugherty Publications for gene CFC1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 2, autosomal, 605376 for gene: CFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 2, autosomal, 605376 for gene: CFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 2, autosomal, 605376 for gene: CFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | HCFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type ), 309541 for gene: HCFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Heterotaxy, visceral, 2, autosomal, 605376 for gene: CFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | HCFC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to HCFC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFC1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | HCFC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to HCFC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFC1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CFC1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | HCFC1 |
Louise Daugherty gene: HCFC1 was added gene: HCFC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HCFC1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFC1 |
Louise Daugherty gene: CFC1 was added gene: CFC1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFC1 was set to |