| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFP was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFP | Louise Daugherty reviewed gene: CFP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFP | Louise Daugherty Publications for gene CFP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFP | Louise Daugherty Added phenotypes Properdin deficiency, X-linked, 312060 for gene: CFP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFP | Louise Daugherty Added phenotypes Properdin deficiency, X-linked, 312060 for gene: CFP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFP | Louise Daugherty Added phenotypes Properdin deficiency, X-linked, 312060 for gene: CFP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFP | Louise Daugherty Added phenotypes Properdin deficiency, X-linked, 312060 for gene: CFP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CFP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFP |
Louise Daugherty gene: CFP was added gene: CFP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFP was set to |
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