Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CFTR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFTR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFTR | Louise Daugherty reviewed gene: CFTR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CFTR | Louise Daugherty Publications for gene CFTR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFTR | Louise Daugherty Added phenotypes Sweat chloride elevation without CF; Congenital bilateral absence of vas deferens, 277180 for gene: CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CFTR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CFTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CFTR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CFTR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CFTR |
Louise Daugherty gene: CFTR was added gene: CFTR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CFTR was set to |