Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHMP2B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHMP2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHMP1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHMP1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHM was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHMP2B | Louise Daugherty reviewed gene: CHMP2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHMP1A | Louise Daugherty reviewed gene: CHMP1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHM | Louise Daugherty reviewed gene: CHM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHMP2B | Louise Daugherty Publications for gene CHMP2B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHMP1A | Louise Daugherty Publications for gene CHMP1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHM | Louise Daugherty Publications for gene CHM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL10A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, 156500 for gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHM | Louise Daugherty Added phenotypes Choroideremia, 303100 for gene: CHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL10A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, 156500 for gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHM | Louise Daugherty Added phenotypes Choroideremia, 303100 for gene: CHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL10A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, 156500 for gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, familial, nonspecific, 600795; Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHM | Louise Daugherty Added phenotypes Choroideremia, 303100 for gene: CHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBDS | Louise Daugherty Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL10A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, 156500 for gene: COL10A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHMP2B | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 17, 614696; Dementia, familial, nonspecific, 600795 for gene: CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHM | Louise Daugherty Added phenotypes Choroideremia, 303100 for gene: CHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SBDS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SBDS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Shwachman-Diamond syndrome, 260400 for gene: SBDS |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHMP2B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHMP2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHMP1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHMP2B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHMP2B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHMP1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHMP1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHMP2B |
Louise Daugherty gene: CHMP2B was added gene: CHMP2B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHMP2B was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHMP1A |
Louise Daugherty gene: CHMP1A was added gene: CHMP1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHMP1A was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHM |
Louise Daugherty gene: CHM was added gene: CHM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHM was set to |