| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHMP1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHMP1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHMP1A | Louise Daugherty reviewed gene: CHMP1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHMP1A | Louise Daugherty Publications for gene CHMP1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHMP1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 8, 614961 for gene: CHMP1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHMP1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHMP1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHMP1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHMP1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHMP1A |
Louise Daugherty gene: CHMP1A was added gene: CHMP1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHMP1A was set to |
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