| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHRNG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHRNG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHRNG | Louise Daugherty reviewed gene: CHRNG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHRNG | Louise Daugherty Publications for gene CHRNG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Escobar syndrome, 265000 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Escobar syndrome, 265000 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290; Escobar syndrome, 265000 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHRNG | Louise Daugherty Added phenotypes Escobar syndrome, 265000; Multiple pterygium syndrome, lethal type, 253290 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHRNG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHRNG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHRNG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHRNG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHRNG |
Louise Daugherty gene: CHRNG was added gene: CHRNG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHRNG was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||