| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CHST14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CHST14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CHST14 | Louise Daugherty reviewed gene: CHST14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CHST14 | Louise Daugherty Publications for gene CHST14 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CHST14 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, 601776 for gene: CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHST14 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, 601776 for gene: CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CHST14 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, 601776 for gene: CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CHST14 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, 601776 for gene: CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CHST14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CHST14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CHST14 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CHST14. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CHST14 |
Louise Daugherty gene: CHST14 was added gene: CHST14 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CHST14 was set to |
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