Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.52 | IFT52 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFT52 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 to Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, OMIM:617102; Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, MONDO:0014915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.44 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 to Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, OMIM:617405; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, MONDO:0054565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CIC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CIC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CIC | Louise Daugherty reviewed gene: CIC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CIC | Louise Daugherty Publications for gene CIC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR60 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR35 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR34 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDR19 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TCTEX1D2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT81 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 for gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834; Moyamoya disease 5, 614042; Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR60 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR35 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR34 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR19 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTEX1D2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT81 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 for gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834; Moyamoya disease 5, 614042; Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR60 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR35 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR34 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDR19 | Louise Daugherty Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TCTEX1D2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546; Joubert syndrome 23, 616490 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT81 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 for gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834; Moyamoya disease 5, 614042; Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR60 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR35 | Louise Daugherty Added phenotypes Cranioectodermal dysplasia 2, 613610; Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091 for gene: WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR34 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR19 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376; Senior-Loken syndrome 8, 616307; Nephronophthisis 13, 614377 for gene: WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC21B | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTEX1D2 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NEK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly, 263520 for gene: NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIAA0586 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 23, 616490; Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, 616546 for gene: KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INTU | Louise Daugherty Added phenotypes ?Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly, 617925; ?Orofaciodigital syndrome XVII, 617926 for gene: INTU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT81 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 for gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT80 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly, 611263 for gene: IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT52 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 for gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT43 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; ?Retinitis pigmentosa 81, 617871; Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866 for gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT172 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly, 615630; Retinitis pigmentosa 71, 616394 for gene: IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | IFT140 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, 266920; Retinitis pigmentosa 80, 617781 for gene: IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYNC2LI1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly, 617088 for gene: DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DYNC2H1 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091 for gene: DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CIC | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 45, 617600 for gene: CIC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CEP120 | Louise Daugherty Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, 616300; Joubert syndrome 31, 617761 for gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Aortic aneurysm, familial thoracic 6, 611788; Moyamoya disease 5, 614042; Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome, 613834 for gene: ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR60 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR60 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503 for gene: WDR60 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR35 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR35 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, 614091; Cranioectodermal dysplasia 2, 613610 for gene: WDR35 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR34 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR34 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly, 615633 for gene: WDR34 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDR19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDR19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Senior-Loken syndrome 8, 616307; ?Cranioectodermal dysplasia 4, 614378; Nephronophthisis 13, 614377; ?Short-rib thoracic dysplasia 5 with or without polydactyly, 614376 for gene: WDR19 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC21B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC21B was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, 613819; Nephronophthisis 12, 613820 for gene: TTC21B |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TCTEX1D2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TCTEX1D2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405 for gene: TCTEX1D2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | CIC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CIC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CIC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CIC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CIC |
Louise Daugherty gene: CIC was added gene: CIC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CIC was set to |