Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v1.180 | MSTO1 | Sarah Leigh reviewed gene: MSTO1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.179 | CNBP_CCTG | Sarah Leigh reviewed STR: CNBP_CCTG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.176 | CPA6 | Sarah Leigh reviewed gene: CPA6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.176 | CSF1R | Tracy Lester reviewed gene: CSF1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.176 | SQSTM1 | Tracy Lester reviewed gene: SQSTM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodegeneration, ataxia, dystonia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | SLC6A20 | Sarah Leigh reviewed gene: SLC6A20: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.173 | C9orf72 | Dmitrijs Rots reviewed gene: C9orf72: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.161 | UCHL1 | Sarah Leigh reviewed gene: UCHL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.161 | UCHL1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UCHL1 were changed from Spastic paraplegia 79, autosomal recessive, 615491 to Spastic paraplegia 79B, autosomal recessive, OMIM:615491; early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome, MONDO:0014209; Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, OMIM:620221 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.159 | SLC6A19 | Tracy Lester reviewed gene: SLC6A19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644502; Phenotypes: pellagra, cerebellar ataxia, psychosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.153 | CPA6 | Ian Berry reviewed gene: CPA6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.147 | DEPDC5 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DEPDC5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32848577, 36067010; Phenotypes: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, OMIM:604364, epilepsy, MONDO:0005027, Macrocephaly, HP:0000256, polymicrogyria, MONDO:0000087, cerebral cortical dysplasia, MONDO:0017094, neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.144 | SELENON | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SELENON: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30642275, 32796131; Phenotypes: Congenital myopathy 3 with rigid spine, OMIM:602771; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.142 | EMC1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: EMC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35234901; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.131 | ZNF292 | Sarah Leigh reviewed gene: ZNF292: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | IFT122 | Sarah Leigh reviewed gene: IFT122: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | ATXN7 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ATXN7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | ATXN3 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ATXN3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | ATXN2 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ATXN2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | ATXN10 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ATXN10: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.84 | ATXN1 | Dmitrijs Rots reviewed gene: ATXN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.78 | DMPK | Dmitrijs Rots reviewed gene: DMPK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.61 | CLP1 | Sarah Leigh reviewed gene: CLP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24766810, 24766809, 29307788; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.43 | TRAPPC12 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRAPPC12 were changed from Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, OMIM:617669; Early-onset progressive encephalopathy-hearing loss-pons hypoplasia-brain atrophy syndrome, MONDO:0044696 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.12 | MFSD2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, 616486 to Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain imaging abnormalities, 616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.10 | TUBB2A | Arina Puzriakova reviewed gene: TUBB2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32571897; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.10 | NGLY1 | Eleanor Williams reviewed gene: NGLY1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32259258; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.10 | PTPN23 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: PTPN23 were changed from Developmental epileptic encephalopathy with hypomyelination and brain atrophy to Developmental epileptic encephalopathy with hypomyelination and brain atrophy; Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity MIM#618890 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.6 | MCM3AP | Eleanor Williams reviewed gene: MCM3AP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32202298; Phenotypes: peripheral neuropathy with or without impaired intellectual development, 618124; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.1 | AP3D1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP3D1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26744459, 9697856; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 10, MIM# 617050, Oculocutaneous albinism, Severe neutropaenia, Recurrent infections, Seizures, Hearing loss, Neurodevelopmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.1 | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19896110, 31481326, 28388629; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CIT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CIT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PMS2 | Louise Daugherty reviewed gene: PMS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | VPS35 | Louise Daugherty reviewed gene: VPS35: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAF3IP2 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAF3IP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TNFSF12 | Louise Daugherty reviewed gene: TNFSF12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TNFRSF4 | Louise Daugherty reviewed gene: TNFRSF4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SMO | Louise Daugherty reviewed gene: SMO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIM1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SART3 | Louise Daugherty reviewed gene: SART3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RPS15 | Louise Daugherty reviewed gene: RPS15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RNF31 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF31: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RNF135 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF135: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRICKLE2 | Louise Daugherty reviewed gene: PRICKLE2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NRXN3 | Louise Daugherty reviewed gene: NRXN3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NFAT5 | Louise Daugherty reviewed gene: NFAT5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MUTYH | Louise Daugherty reviewed gene: MUTYH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MEN1 | Louise Daugherty reviewed gene: MEN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MBL2 | Louise Daugherty reviewed gene: MBL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIRREL3 | Louise Daugherty reviewed gene: KIRREL3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ITGAM | Louise Daugherty reviewed gene: ITGAM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IL22 | Louise Daugherty reviewed gene: IL22: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IL17A | Louise Daugherty reviewed gene: IL17A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IL10 | Louise Daugherty reviewed gene: IL10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IDH1 | Louise Daugherty reviewed gene: IDH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HMGA2 | Louise Daugherty reviewed gene: HMGA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GNAQ | Louise Daugherty reviewed gene: GNAQ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FPR1 | Louise Daugherty reviewed gene: FPR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | EZH1 | Louise Daugherty reviewed gene: EZH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DRD2 | Louise Daugherty reviewed gene: DRD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DCXR | Louise Daugherty reviewed gene: DCXR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR4 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR3 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR2 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CFHR1 | Louise Daugherty reviewed gene: CFHR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CD46 | Louise Daugherty reviewed gene: CD46: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATG16L1 | Louise Daugherty reviewed gene: ATG16L1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACTL6A | Louise Daugherty reviewed gene: ACTL6A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ZNF292 | Louise Daugherty reviewed gene: ZNF292: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WNT3 | Louise Daugherty reviewed gene: WNT3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WIPF1 | Louise Daugherty reviewed gene: WIPF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WDPCP | Louise Daugherty reviewed gene: WDPCP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | UROC1 | Louise Daugherty reviewed gene: UROC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | UNC119 | Louise Daugherty reviewed gene: UNC119: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TSEN34 | Louise Daugherty reviewed gene: TSEN34: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TRAF3 | Louise Daugherty reviewed gene: TRAF3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TPM4 | Louise Daugherty reviewed gene: TPM4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SNAP25 | Louise Daugherty reviewed gene: SNAP25: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC25A32 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC25A32: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC18A2 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC18A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIGMAR1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIGMAR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SEMA3E | Louise Daugherty reviewed gene: SEMA3E: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCP2 | Louise Daugherty reviewed gene: SCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RHOH | Louise Daugherty reviewed gene: RHOH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | REEP2 | Louise Daugherty reviewed gene: REEP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | RB1 | Louise Daugherty reviewed gene: RB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTCHD1 | Louise Daugherty reviewed gene: PTCHD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRKACG | Louise Daugherty reviewed gene: PRKACG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNPLA8 | Louise Daugherty reviewed gene: PNPLA8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX11B | Louise Daugherty reviewed gene: PEX11B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PCK1 | Louise Daugherty reviewed gene: PCK1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NIN | Louise Daugherty reviewed gene: NIN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NDUFA2 | Louise Daugherty reviewed gene: NDUFA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NCF4 | Louise Daugherty reviewed gene: NCF4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | NADK2 | Louise Daugherty reviewed gene: NADK2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MTPAP | Louise Daugherty reviewed gene: MTPAP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MRPL44 | Louise Daugherty reviewed gene: MRPL44: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MAP3K14 | Louise Daugherty reviewed gene: MAP3K14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LIG1 | Louise Daugherty reviewed gene: LIG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | LCK | Louise Daugherty reviewed gene: LCK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KIAA0753 | Louise Daugherty reviewed gene: KIAA0753: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | KCNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: KCNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IRF7 | Louise Daugherty reviewed gene: IRF7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IL21 | Louise Daugherty reviewed gene: IL21: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | IL17F | Louise Daugherty reviewed gene: IL17F: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HYAL1 | Louise Daugherty reviewed gene: HYAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | HARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: HARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GFI1 | Louise Daugherty reviewed gene: GFI1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | GAD1 | Louise Daugherty reviewed gene: GAD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FRMD4A | Louise Daugherty reviewed gene: FRMD4A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | FASTKD2 | Louise Daugherty reviewed gene: FASTKD2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DDOST | Louise Daugherty reviewed gene: DDOST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPT1C | Louise Daugherty reviewed gene: CPT1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | DARS | Louise Daugherty edited their review of gene: DARS: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: DARS1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DAG1 | Louise Daugherty reviewed gene: DAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DAB1 | Louise Daugherty reviewed gene: DAB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCA4 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCA4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCA3 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCA12 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCA12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABCA1 | Louise Daugherty reviewed gene: ABCA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ABAT | Louise Daugherty reviewed gene: ABAT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AASS | Louise Daugherty reviewed gene: AASS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AARS2 | Louise Daugherty reviewed gene: AARS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | AAAS | Louise Daugherty reviewed gene: AAAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CIT | Louise Daugherty Publications for gene CIT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MIPEP | Louise Daugherty reviewed gene: MIPEP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, 618076 for gene: UFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLAA | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies, 617527 for gene: PLAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GLRX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, 616859; Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, 616860 for gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DPYD | Louise Daugherty Added phenotypes 5-fluorouracil toxicity, 274270; Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, 274270 for gene: DPYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ASS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, 215700 for gene: ASS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, 618076 for gene: UFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLAA | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies, 617527 for gene: PLAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLRX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, 616859; Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, 616860 for gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPYD | Louise Daugherty Added phenotypes 5-fluorouracil toxicity, 274270; Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, 274270 for gene: DPYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, 215700 for gene: ASS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, 618076 for gene: UFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLAA | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies, 617527 for gene: PLAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GLRX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, 616859; Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, 616860 for gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DPYD | Louise Daugherty Added phenotypes 5-fluorouracil toxicity, 274270; Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, 274270 for gene: DPYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ASS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, 215700 for gene: ASS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UFC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, 618076 for gene: UFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC12 | Louise Daugherty Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A15 | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A13 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLAA | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies, 617527 for gene: PLAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GLRX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, 616860; Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia, 616859 for gene: GLRX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DPYD | Louise Daugherty Added phenotypes Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, 274270; 5-fluorouracil toxicity, 274270 for gene: DPYD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DARS | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity, 615281 for gene: DARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CIT | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, 617090 for gene: CIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1G | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia 42, 616795; Spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits, 618087 for gene: CACNA1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ASS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Citrullinemia, 215700 for gene: ASS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UFC1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UFC1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth, 618076 for gene: UFC1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRAPPC12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRAPPC12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, 617669 for gene: TRAPPC12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A15 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinemia syndrome, 238970 for gene: SLC25A15 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A13 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A13 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Citrullinemia, adult-onset type II, 603471; Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 for gene: SLC25A13 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | CIT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CIT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CIT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CIT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CIT |
Louise Daugherty gene: CIT was added gene: CIT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CIT was set to |