| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLCN4 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLCN4 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CLCN4 | Louise Daugherty reviewed gene: CLCN4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CLCN4 | Louise Daugherty Publications for gene CLCN4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLCN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Raynaud-Claes syndrome, 300114 for gene: CLCN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Raynaud-Claes syndrome, 300114 for gene: CLCN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLCN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Raynaud-Claes syndrome, 300114 for gene: CLCN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLCN4 | Louise Daugherty Added phenotypes Raynaud-Claes syndrome, 300114 for gene: CLCN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CLCN4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CLCN4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CLCN4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLCN4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CLCN4 |
Louise Daugherty gene: CLCN4 was added gene: CLCN4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CLCN4 was set to |
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