Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN19 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN16 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN16 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN14 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CLDN1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CLDN1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CLDN19 | Louise Daugherty reviewed gene: CLDN19: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CLDN16 | Louise Daugherty reviewed gene: CLDN16: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CLDN14 | Louise Daugherty reviewed gene: CLDN14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CLDN1 | Louise Daugherty reviewed gene: CLDN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CLDN19 | Louise Daugherty Publications for gene CLDN19 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CLDN16 | Louise Daugherty Publications for gene CLDN16 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CLDN14 | Louise Daugherty Publications for gene CLDN14 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CLDN1 | Louise Daugherty Publications for gene CLDN1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 29, 614035 for gene: CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CLDN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis, 607626 for gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 29, 614035 for gene: CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis, 607626 for gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 29, 614035 for gene: CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CLDN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis, 607626 for gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLDN19 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, 248190 for gene: CLDN19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLDN16 | Louise Daugherty Added phenotypes Hypomagnesemia 3, renal, 248250 for gene: CLDN16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLDN14 | Louise Daugherty Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 29, 614035 for gene: CLDN14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CLDN1 | Louise Daugherty Added phenotypes Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis, 607626 for gene: CLDN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CLDN19 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CLDN19. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CLDN16 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CLDN16. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CLDN14 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CLDN14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CLDN1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CLDN1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CLDN19 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLDN19. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CLDN16 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLDN16. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CLDN14 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLDN14. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CLDN1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CLDN1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CLDN19 |
Louise Daugherty gene: CLDN19 was added gene: CLDN19 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CLDN19 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CLDN16 |
Louise Daugherty gene: CLDN16 was added gene: CLDN16 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CLDN16 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CLDN14 |
Louise Daugherty gene: CLDN14 was added gene: CLDN14 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CLDN14 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CLDN1 |
Louise Daugherty gene: CLDN1 was added gene: CLDN1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CLDN1 was set to |