| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.184 | CNTNAP2 | Tracy Lester reviewed gene: CNTNAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CNTNAP2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CNTNAP2 | Louise Daugherty reviewed gene: CNTNAP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Publications for gene CNTNAP2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042; Pitt-Hopkins like syndrome 1, 610042; {Autism susceptibility 15}, 612100 for gene: CNTNAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042; Pitt-Hopkins like syndrome 1, 610042; {Autism susceptibility 15}, 612100 for gene: CNTNAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042; Pitt-Hopkins like syndrome 1, 610042; {Autism susceptibility 15}, 612100 for gene: CNTNAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {Autism susceptibility 15}, 612100; Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, 610042; Pitt-Hopkins like syndrome 1, 610042 for gene: CNTNAP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CNTNAP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CNTNAP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CNTNAP2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CNTNAP2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CNTNAP2 |
Louise Daugherty gene: CNTNAP2 was added gene: CNTNAP2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CNTNAP2 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||