| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v1.154 | COASY | Sarah Leigh Publications for gene: COASY were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COASY | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COASY was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COASY | Louise Daugherty reviewed gene: COASY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COASY | Louise Daugherty Publications for gene COASY were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643; Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COASY | Louise Daugherty Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 12, 618266; Neurodegeneration with brain iron accumulation 6, 615643 for gene: COASY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COASY | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COASY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COASY |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COASY. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COASY |
Louise Daugherty gene: COASY was added gene: COASY was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COASY was set to |
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