Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL3A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL3A1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL3A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COL3A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | COL3A1 | Louise Daugherty Publications for gene COL3A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL3A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Polymicrogyria with or without vascular-type EDS, 618343; Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, 130050 for gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | COL3A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COL3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | COL3A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COL3A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | COL3A1 |
Louise Daugherty gene: COL3A1 was added gene: COL3A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL3A1 was set to |