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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL5A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL5A2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL5A2 | Louise Daugherty reviewed gene: COL5A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COL5A2 | Louise Daugherty Publications for gene COL5A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL5A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, 130010 for gene: COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL5A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, 130010 for gene: COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL5A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, 130010 for gene: COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL5A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, 130010 for gene: COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COL5A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COL5A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COL5A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COL5A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COL5A2 |
Louise Daugherty gene: COL5A2 was added gene: COL5A2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL5A2 was set to |
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