| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL6A2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL6A2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL6A2 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COL6A2 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL6A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; ?Myosclerosis, congenital, 255600; Bethlem myopathy 1, 158810 for gene: COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COL6A2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COL6A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COL6A2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COL6A2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COL6A2 |
Louise Daugherty gene: COL6A2 was added gene: COL6A2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL6A2 was set to |
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