Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | COL6A3 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COL6A3 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | COL6A3 | Louise Daugherty reviewed gene: COL6A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | COL6A3 | Louise Daugherty Publications for gene COL6A3 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Dystonia 27, 616411 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Dystonia 27, 616411 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Bethlem myopathy 1, 158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Dystonia 27, 616411 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COL6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 27, 616411; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, 254090; Bethlem myopathy 1, 158810 for gene: COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | COL6A3 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COL6A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | COL6A3 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COL6A3. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | COL6A3 |
Louise Daugherty gene: COL6A3 was added gene: COL6A3 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COL6A3 was set to |