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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COLQ | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COLQ was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COLQ | Louise Daugherty reviewed gene: COLQ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COLQ | Louise Daugherty Publications for gene COLQ were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COLQ | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 5, 603034 for gene: COLQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COLQ | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 5, 603034 for gene: COLQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COLQ | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 5, 603034 for gene: COLQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COLQ | Louise Daugherty Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 5, 603034 for gene: COLQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COLQ | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COLQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COLQ |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COLQ. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COLQ |
Louise Daugherty gene: COLQ was added gene: COLQ was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COLQ was set to |
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