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| Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: STXBP1: Added comment: PMID: 31855252 reports a homozygous STXBP1 variant (NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)) in two sisters with developmental and epileptic encephalopathy 4 (OMIM:612164). Their mother and unaffected sister were heterozygous for NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)(the father was deceased). Functional studies showed that this variant had a lesser effect on protein stability in comparison with the heterozygous variants previously reported. However, patch clamp recordings demonstrated that p.Leu446Phe causes a 2-fold increase in evoked synaptic transmission, leading to the conclusion that this variant was having a gain-of-function effect. Although the majority of STXBP1 variants are heterozygous, with a loss-of -function effect, the results published in PMID: 31855252, suggest that there maybe further complexity to mechanisms involved in the development of developmental and epileptic encephalopathy 4. PMID: 35190816 used a computational approach, together with biomedical ontologies, to characterize phenotypic features in STXBP1-related disorders, such that groups of HPO terms could be associated with certain STXBP1 variants.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.76 | MTFMT | Sarah Leigh Phenotypes for gene: MTFMT were changed from Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 to Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 OMIM:614947; combined oxidative phosphorylation defect type 15 MONDO:0013987; Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27 OMIM:618248; mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 27 MONDO:0032631 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.38 | TUBB2A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TUBB2A were changed from Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, OMIM:615763; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 5, MONDO:0014337 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.18 | COX6B1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COX6B1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7, OMIM:619051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.15 | SCO1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SCO1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 4, OMIM:619048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.10 | TUBB2A | Arina Puzriakova reviewed gene: TUBB2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32571897; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.6 | QRSL1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: QRSL1 were changed from Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) to Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis); Combined oxidative phosphorylation deficiency 40, 618835 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.1 | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19896110, 31481326, 28388629; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COMP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COMP was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COMP | Louise Daugherty reviewed gene: COMP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | APOPT1 | Louise Daugherty edited their review of gene: APOPT1: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: COA8; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive, Mitochondrial; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ATP5D | Louise Daugherty edited their review of gene: ATP5D: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: ATP5F1D; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COMP | Louise Daugherty Publications for gene COMP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFB | Louise Daugherty Added phenotypes ?Complement factor B deficiency, 615561 for gene: CFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBE2T | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group T, 616435 for gene: UBE2T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB2B | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBB | Louise Daugherty Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TACO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: TACO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group P, 613951 for gene: SLX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011 for gene: SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFXANK | Louise Daugherty Added phenotypes MHC class II deficiency, complementation group B, 209920 for gene: RFXANK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | QRSL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) for gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PET100 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: PET100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PALB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group N, 610832 for gene: PALB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carney complex variant, 608837; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 for gene: MTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND5 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; MERRF SYNDROME; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS SYNDROME for gene: MT-ND5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND4 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS SYNDROME for gene: MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND3 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY for gene: MT-ND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND2 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY for gene: MT-ND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-CO3 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY for gene: MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MMAB | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 for gene: MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MACF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation, 618325 for gene: MACF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCL | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group L, 614083 for gene: FANCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCI | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group I, 609053 for gene: FANCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCG | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group G, 614082 for gene: FANCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCF | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group F, 603467 for gene: FANCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCE | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group E, 600901 for gene: FANCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D2, 227646 for gene: FANCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCC | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group C, 227645 for gene: FANCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCB | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group B, 300514 for gene: FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | FANCA | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group A, 227650 for gene: FANCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ERCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group F, 278760; Fanconi anemia, complementation group Q, 615272; XFE progeroid syndrome, 610965; Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome, 278760 for gene: ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTNNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, 618174 for gene: CTNNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX6B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX20 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COMP | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoachondroplasia, 177170; Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, 132400 for gene: COMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | APOPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: APOPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFI | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor I deficiency, 610984 for gene: CFI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CFD | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor D deficiency, 613912 for gene: CFD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CD55 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy, 226300 for gene: CD55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | C8G | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor 8 defect for gene: C8G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group J, 609054 for gene: BRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BRCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group S, 617883 for gene: BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000; Leigh syndrome, 256000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 for gene: ATP5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFB | Louise Daugherty Added phenotypes ?Complement factor B deficiency, 615561 for gene: CFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2T | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group T, 616435 for gene: UBE2T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2B | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB | Louise Daugherty Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TACO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: TACO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group P, 613951 for gene: SLX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011 for gene: SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFXANK | Louise Daugherty Added phenotypes MHC class II deficiency, complementation group B, 209920 for gene: RFXANK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | QRSL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) for gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PET100 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: PET100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PALB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group N, 610832 for gene: PALB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carney complex variant, 608837; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 for gene: MTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND5 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; MERRF SYNDROME; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS SYNDROME for gene: MT-ND5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND4 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS SYNDROME for gene: MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND3 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY for gene: MT-ND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND2 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY for gene: MT-ND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CO3 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY for gene: MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAB | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 for gene: MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MACF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation, 618325 for gene: MACF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCL | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group L, 614083 for gene: FANCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCI | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group I, 609053 for gene: FANCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCG | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group G, 614082 for gene: FANCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCF | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group F, 603467 for gene: FANCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCE | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group E, 600901 for gene: FANCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D2, 227646 for gene: FANCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCC | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group C, 227645 for gene: FANCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCB | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group B, 300514 for gene: FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCA | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group A, 227650 for gene: FANCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group F, 278760; Fanconi anemia, complementation group Q, 615272; XFE progeroid syndrome, 610965; Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome, 278760 for gene: ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, 618174 for gene: CTNNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX20 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COMP | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoachondroplasia, 177170; Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, 132400 for gene: COMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: APOPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFI | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor I deficiency, 610984 for gene: CFI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFD | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor D deficiency, 613912 for gene: CFD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD55 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy, 226300 for gene: CD55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C8G | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor 8 defect for gene: C8G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group J, 609054 for gene: BRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group S, 617883 for gene: BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000; Leigh syndrome, 256000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 for gene: ATP5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFB | Louise Daugherty Added phenotypes ?Complement factor B deficiency, 615561 for gene: CFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBE2T | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group T, 616435 for gene: UBE2T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2B | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBB | Louise Daugherty Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TACO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: TACO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group P, 613951 for gene: SLX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011 for gene: SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFXANK | Louise Daugherty Added phenotypes MHC class II deficiency, complementation group B, 209920 for gene: RFXANK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | QRSL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) for gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PET100 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: PET100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PALB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group N, 610832 for gene: PALB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Carney complex variant, 608837; Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Left ventricular noncompaction 5, 613426; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 for gene: MTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC; EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MELAS SYNDROME; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND5 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; MERRF SYNDROME; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS SYNDROME for gene: MT-ND5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND4 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS SYNDROME for gene: MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND3 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY for gene: MT-ND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND2 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY for gene: MT-ND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; ALZHEIMER DISEASE; SIDS; DYSTONIA, ADULT-ONSET for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CO3 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY; SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY for gene: MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MMAB | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 for gene: MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MACF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation, 618325 for gene: MACF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Myopathy, myofibrillar, 4, 609452 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCL | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group L, 614083 for gene: FANCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCI | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group I, 609053 for gene: FANCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCG | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group G, 614082 for gene: FANCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCF | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group F, 603467 for gene: FANCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCE | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group E, 600901 for gene: FANCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D2, 227646 for gene: FANCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCC | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group C, 227645 for gene: FANCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCB | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group B, 300514 for gene: FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | FANCA | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group A, 227650 for gene: FANCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ERCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group F, 278760; Fanconi anemia, complementation group Q, 615272; XFE progeroid syndrome, 610965; Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome, 278760 for gene: ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTNNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, 618174 for gene: CTNNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX20 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COMP | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoachondroplasia, 177170; Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, 132400 for gene: COMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | APOPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: APOPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFI | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor I deficiency, 610984 for gene: CFI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Basal laminar drusen, 126700; Complement factor H deficiency, 609814 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CFD | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor D deficiency, 613912 for gene: CFD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CD55 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy, 226300 for gene: CD55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600; Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | C8G | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor 8 defect for gene: C8G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group J, 609054 for gene: BRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BRCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group S, 617883 for gene: BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000; Leigh syndrome, 256000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 for gene: ATP5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASTKD2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX14 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFB | Louise Daugherty Added phenotypes ?Complement factor B deficiency, 615561 for gene: CFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATPAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCRB | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2T | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group T, 616435 for gene: UBE2T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBG1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638 for gene: TUBB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB2B | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB | Louise Daugherty Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC19 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM1 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM70 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM126B | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TACO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: TACO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLX4 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group P, 613951 for gene: SLX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPING1 | Louise Daugherty Added phenotypes Angioedema, hereditary, types I and II, 106100; Complement component 4, partial deficiency of, 120790 for gene: SERPING1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD | Louise Daugherty Added phenotypes Pheochromocytoma, 171300; Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864 for gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011 for gene: SDHAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA | Louise Daugherty Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642; Leigh syndrome, 256000 for gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFXAP | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group D, 209920 for gene: RFXAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFXANK | Louise Daugherty Added phenotypes MHC class II deficiency, complementation group B, 209920 for gene: RFXANK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RFX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group E, 209920; Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group C, 209920 for gene: RFX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | QRSL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple respiratory chain complex deficiencies (disorders of protein synthesis) for gene: QRSL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PET100 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: PET100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PALB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group N, 610832 for gene: PALB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NYX | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1A, X-linked, 310500 for gene: NYX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NUBPL | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 21, 618242 for gene: NUBPL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFV2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, 618229 for gene: NDUFV2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFV1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4, 618225 for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 2, 618222 for gene: NDUFS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 3, 618224 for gene: NDUFS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 9, 618232 for gene: NDUFS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1, 252010 for gene: NDUFS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 8, 618230 for gene: NDUFS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 6, 618228 for gene: NDUFS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5, 618226 for gene: NDUFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFB8 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32, 618252 for gene: NDUFB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 25, 618246 for gene: NDUFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFB11 | Louise Daugherty Added phenotypes Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, 300952; ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 30, 301021 for gene: NDUFB11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 17, 618239 for gene: NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16, 618238 for gene: NDUFAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF4 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15, 618237 for gene: NDUFAF4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF3 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 18, 618240 for gene: NDUFAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 10, 618233 for gene: NDUFAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 11, 618234 for gene: NDUFAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 26, 618247 for gene: NDUFA9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 33, 618253 for gene: NDUFA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA4 | Louise Daugherty Added phenotypes Isolated complex IV deficiency for gene: NDUFA4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA11 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 14, 618236 for gene: NDUFA11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 22, 618243 for gene: NDUFA10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 12, 301020 for gene: NDUFA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH8 | Louise Daugherty Added phenotypes Trismus-pseudocamptodactyly syndrome, 158300; Carney complex variant, 608837 for gene: MYH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MYH7 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated, 1S, 613426; Cardiomyopathy, hypertrophic, 1, 192600; Laing distal myopathy, 160500; Myopathy, myosin storage, autosomal recessive, 255160; Myopathy, myosin storage, autosomal dominant, 608358; Scapuloperoneal syndrome, myopathic type, 181430; Left ventricular noncompaction 5, 613426 for gene: MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTR | Louise Daugherty Added phenotypes Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, 250940 for gene: MTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MTFMT | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 27, 618248; Combined oxidative phosphorylation deficiency 15, 614947 for gene: MTFMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TY | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE AND COMPLEX III DEFICIENCY, SOMATIC; FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS AND DILATED CARDIOMYOPATHY; CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY, SOMATIC for gene: MT-TY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-TN | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, MITOCHONDRIAL TYPE 2; OPHTHALMOPLEGIA, ISOLATED for gene: MT-TN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND6 | Louise Daugherty Added phenotypes LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; STRIATAL NECROSIS, BILATERAL, WITH DYSTONIA; MELAS SYNDROME; LEBER OPTIC ATROPHY for gene: MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND5 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS SYNDROME; LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY; MERRF SYNDROME for gene: MT-ND5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND4 | Louise Daugherty Added phenotypes MELAS SYNDROME; LEBER OPTIC ATROPHY AND DYSTONIA; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY for gene: MT-ND4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND3 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY for gene: MT-ND3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND2 | Louise Daugherty Added phenotypes LEIGH SYNDROME DUE TO MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; LEBER OPTIC ATROPHY for gene: MT-ND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-ND1 | Louise Daugherty Added phenotypes MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY; MELAS; ALZHEIMER DISEASE; DYSTONIA, ADULT-ONSET; LEBER OPTIC ATROPHY; SIDS for gene: MT-ND1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-CO3 | Louise Daugherty Added phenotypes SEIZURES AND LACTIC ACIDOSIS; LEBER OPTIC ATROPHY; MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY for gene: MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MMAB | Louise Daugherty Added phenotypes Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type, 251110 for gene: MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MACF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation, 618325 for gene: MACF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LYRM7 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, 615838 for gene: LYRM7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LDB3 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopathy, myofibrillar, 4, 609452; Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, 601493; Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, 601493; Left ventricular noncompaction 3, 601493 for gene: LDB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF5C | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, 615282 for gene: KIF5C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIF2A | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, 615411 for gene: KIF2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GRM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1B, autosomal recessive, 257270 for gene: GRM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPR179 | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1E, autosomal recessive, 614565 for gene: GPR179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FOXRED1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19, 618241 for gene: FOXRED1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCL | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group L, 614083 for gene: FANCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCI | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group I, 609053 for gene: FANCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCG | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group G, 614082 for gene: FANCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCF | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group F, 603467 for gene: FANCF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCE | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group E, 600901 for gene: FANCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D2, 227646 for gene: FANCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCC | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group C, 227645 for gene: FANCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCB | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group B, 300514 for gene: FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FANCA | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group A, 227650 for gene: FANCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ERCC4 | Louise Daugherty Added phenotypes Xeroderma pigmentosum, group F, 278760; Fanconi anemia, complementation group Q, 615272; Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome, 278760; XFE progeroid syndrome, 610965 for gene: ERCC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP11A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal, partial or complete, 613743 for gene: CYP11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6, 615453 for gene: CYC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTNNA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, 618174 for gene: CTNNA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX6B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX6B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX20 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110; Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COMP | Louise Daugherty Added phenotypes Pseudoachondroplasia, 177170; Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, 132400 for gene: COMP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | APOPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: APOPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CIITA | Louise Daugherty Added phenotypes Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group A, 209920 for gene: CIITA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFI | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor I deficiency, 610984 for gene: CFI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFH | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor H deficiency, 609814; Basal laminar drusen, 126700 for gene: CFH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFD | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor D deficiency, 613912 for gene: CFD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CD55 | Louise Daugherty Added phenotypes Complement hyperactivation, angiopathic thrombosis, and protein-losing enteropathy, 226300 for gene: CD55 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CACNA1F | Louise Daugherty Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, 300071; Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, 300476; Aland Island eye disease, 300600 for gene: CACNA1F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | C8G | Louise Daugherty Added phenotypes Complement factor 8 defect for gene: C8G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRIP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group J, 609054 for gene: BRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRCA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group D1, 605724 for gene: BRCA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BRCA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group S, 617883 for gene: BRCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BCS1L | Louise Daugherty Added phenotypes Bjornstad syndrome, 262000; GRACILE syndrome, 603358; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 1, 124000 for gene: BCS1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, 618120 for gene: ATP5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACTC1 | Louise Daugherty Added phenotypes Left ventricular noncompaction 4, 613424; Cardiomyopathy, dilated, 1R, 613424; Atrial septal defect 5, 612794; Cardiomyopathy, hypertrophic, 11, 612098 for gene: ACTC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACAD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 20, 611126 for gene: ACAD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | NDUFA2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene NDUFA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 13, 618235 for gene: NDUFA2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | FASTKD2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene FASTKD2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: FASTKD2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX14 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX14 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CFB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CFB was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Complement factor B deficiency, 615561 for gene: CFB |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATPAF2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ATPAF2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1, 604273 for gene: ATPAF2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCRB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UQCRB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 3, 615158 for gene: UQCRB |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UQCC2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UQCC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 7, 615824 for gene: UQCC2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBE2T |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBE2T was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group T, 616435 for gene: UBE2T |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBG1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBG1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4, 615412 for gene: TUBG1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB3 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, 600638; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, 614039 for gene: TUBB3 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB2B was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 7, 610031 for gene: TUBB2B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB2A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB2A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, 615763 for gene: TUBB2A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBB |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, 156610; Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, 615771 for gene: TUBB |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBA8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBA8 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, 613180 for gene: TUBA8 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TTC19 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TTC19 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 2, 615157 for gene: TTC19 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TRPM1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TRPM1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive, 613216 for gene: TRPM1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM70 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM70 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 2, 614052 for gene: TMEM70 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TMEM126B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TMEM126B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 29, 618250 for gene: TMEM126B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAPT1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, 616897 for gene: TAPT1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TACO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TACO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: TACO1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLX4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLX4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Fanconi anemia, complementation group P, 613951 for gene: SLX4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SERPING1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SERPING1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Complement component 4, partial deficiency of, 120790; Angioedema, hereditary, types I and II, 106100 for gene: SERPING1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHD was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011; Paragangliomas 1, with or without deafness, 168000; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, 606864; Pheochromocytoma, 171300 for gene: SDHD |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHAF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHAF1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex II deficiency, 252011 for gene: SDHAF1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SDHA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SDHA was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Paragangliomas 5, 614165; Leigh syndrome, 256000; Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, 252011; Cardiomyopathy, dilated, 1GG, 613642 for gene: SDHA |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCO1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: SCO1 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COMP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COMP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COMP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COMP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COMP |
Louise Daugherty gene: COMP was added gene: COMP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COMP was set to |
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