| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX10 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX10 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COX10 | Louise Daugherty reviewed gene: COX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COX10 | Louise Daugherty Publications for gene COX10 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000; Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX10 | Louise Daugherty Added phenotypes Mitochondrial complex IV deficiency, 220110; Leigh syndrome due to mitochondrial COX4 deficiency, 256000 for gene: COX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COX10 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COX10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COX10 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COX10. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COX10 |
Louise Daugherty gene: COX10 was added gene: COX10 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COX10 was set to |
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