| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX15 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX15 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | COX15 | Louise Daugherty reviewed gene: COX15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | COX15 | Louise Daugherty Publications for gene COX15 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX15 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, 615119; Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, 256000 for gene: COX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | COX15 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COX15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | COX15 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COX15. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | COX15 |
Louise Daugherty gene: COX15 was added gene: COX15 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COX15 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||