Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | COX6A1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene COX6A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | COX6A1 | Louise Daugherty reviewed gene: COX6A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | COX6A1 | Louise Daugherty Publications for gene COX6A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COX6A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate D, 616039 for gene: COX6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | COX6A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to COX6A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | COX6A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to COX6A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | COX6A1 |
Louise Daugherty gene: COX6A1 was added gene: COX6A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COX6A1 was set to |