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Severe Paediatric Disorders v1.177 | CPA6 | Sarah Leigh Classified gene: CPA6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.177 | CPA6 | Sarah Leigh Gene: cpa6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.176 | CPA6 | Sarah Leigh reviewed gene: CPA6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.153 | CPA6 | Ian Berry reviewed gene: CPA6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MECP2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MECP2 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | MCPH1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene MCPH1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCPS | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCPS was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPT2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPT1A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT1A was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPS1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPS1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPOX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPOX was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CPA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPA6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | CP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | ACP5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ACP5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | WDPCP | Louise Daugherty reviewed gene: WDPCP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCP2 | Louise Daugherty reviewed gene: SCP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPT1C | Louise Daugherty reviewed gene: CPT1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | VCP | Louise Daugherty reviewed gene: VCP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUBGCP6 | Louise Daugherty reviewed gene: TUBGCP6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TUBGCP4 | Louise Daugherty reviewed gene: TUBGCP4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | TECPR2 | Louise Daugherty reviewed gene: TECPR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MECP2 | Louise Daugherty reviewed gene: MECP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | MCPH1 | Louise Daugherty reviewed gene: MCPH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DCPS | Louise Daugherty reviewed gene: DCPS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPT2 | Louise Daugherty reviewed gene: CPT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPT1A | Louise Daugherty reviewed gene: CPT1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPS1 | Louise Daugherty reviewed gene: CPS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPOX | Louise Daugherty reviewed gene: CPOX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | C5orf42 | Louise Daugherty edited their review of gene: C5orf42: Added comment: Initial gene list (NGC_genelist-20190823_GREEN_dis_moi_forCuration_20200211.xlsx) collated by Dr Courtney French (University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Karyn Megy (Clinical Feedback Lead, NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation), Dr Alba Sanchis-Juan (NIHR BioResource - Rare Diseases Study, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation) and Lucy Raymond (Professor of Medical Genetics and Neurodevelopment, University of Cambridge University Hospital NHS Foundation). Submitted to the PanelApp resource January 2020 on behalf of the Next Generation Children Project, Addenbrookes' Hospital, Cambridge. Gene Symbol submitted: CPLANE1; Recommended initial gene rating: Green List (high evidence); Phenotypes: Joubert syndrome 17, 614615 (3) | Orofaciodigital syndrome VI, 277170 (3); Mode of inheritance: Autosomal recessive | Autosomal recessive; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CPA6 | Louise Daugherty reviewed gene: CPA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CP | Louise Daugherty reviewed gene: CP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | ACP5 | Louise Daugherty reviewed gene: ACP5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | WDPCP | Louise Daugherty Publications for gene WDPCP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SCP2 | Louise Daugherty Publications for gene SCP2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPT1C | Louise Daugherty Publications for gene CPT1C were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | VCP | Louise Daugherty Publications for gene VCP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Publications for gene TUBGCP6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Publications for gene TUBGCP4 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | TECPR2 | Louise Daugherty Publications for gene TECPR2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MECP2 | Louise Daugherty Publications for gene MECP2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | MCPH1 | Louise Daugherty Publications for gene MCPH1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DCPS | Louise Daugherty Publications for gene DCPS were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPT2 | Louise Daugherty Publications for gene CPT2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPT1A | Louise Daugherty Publications for gene CPT1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPS1 | Louise Daugherty Publications for gene CPS1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPOX | Louise Daugherty Publications for gene CPOX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CPA6 | Louise Daugherty Publications for gene CPA6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CP | Louise Daugherty Publications for gene CP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | ACP5 | Louise Daugherty Publications for gene ACP5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | KIRREL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Systemic lupus erythematous, suscpetibility to for gene: KIRREL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCPS | Louise Daugherty Added phenotypes Al-Raqad syndrome, 616459 for gene: DCPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, 255110; CPT II deficiency, infantile, 600649; CPT II deficiency, lethal neonatal, 608836 for gene: CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417; Febrile seizures, familial, 11, 614418 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIRREL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Systemic lupus erythematous, suscpetibility to for gene: KIRREL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCPS | Louise Daugherty Added phenotypes Al-Raqad syndrome, 616459 for gene: DCPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, 255110; CPT II deficiency, infantile, 600649; CPT II deficiency, lethal neonatal, 608836 for gene: CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417; Febrile seizures, familial, 11, 614418 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | KIRREL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Systemic lupus erythematous, suscpetibility to for gene: KIRREL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Encephalopathy, neonatal severe, 300673; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCPS | Louise Daugherty Added phenotypes Al-Raqad syndrome, 616459 for gene: DCPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, 255110; CPT II deficiency, infantile, 600649; CPT II deficiency, lethal neonatal, 608836 for gene: CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417; Febrile seizures, familial, 11, 614418 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290; Cerebellar ataxia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIRREL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Systemic lupus erythematous, suscpetibility to for gene: KIRREL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDPCP | Louise Daugherty Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCP2 | Louise Daugherty Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1C | Louise Daugherty Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP | Louise Daugherty Added phenotypes Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECPR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MECP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Rett syndrome, 312750; Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type, 300260; Rett syndrome, atypical, 312750; Rett syndrome, preserved speech variant, 312750; Mental retardation, X-linked, syndromic 13, 300055; Encephalopathy, neonatal severe, 300673 for gene: MECP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MCPH1 | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, 251200 for gene: MCPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCPS | Louise Daugherty Added phenotypes Al-Raqad syndrome, 616459 for gene: DCPS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT2 | Louise Daugherty Added phenotypes CPT II deficiency, lethal neonatal, 608836; CPT II deficiency, infantile, 600649; CPT II deficiency, myopathic, stress-induced, 255110 for gene: CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1A | Louise Daugherty Added phenotypes CPT deficiency, hepatic, type IA, 255120 for gene: CPT1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPS1 | Louise Daugherty Added phenotypes Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, 237300 for gene: CPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPOX | Louise Daugherty Added phenotypes Harderoporphyria, 121300; Coproporphyria, 121300 for gene: CPOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPA6 | Louise Daugherty Added phenotypes Febrile seizures, familial, 11, 614418; Epilepsy, familial temporal lobe, 5, 614417 for gene: CPA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CP | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia, 604290; Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, 604290 for gene: CP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACP5 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, 607944 for gene: ACP5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | KIRREL3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene KIRREL3 was changed from to Unknown Added phenotypes Systemic lupus erythematous, suscpetibility to for gene: KIRREL3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | WDPCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene WDPCP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Urocanase deficiency, 276880 for gene: WDPCP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCP2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCP2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, 618307 for gene: SCP2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | CPT1C |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CPT1C was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?Spastic paraplegia 73, autosomal dominant, 616282 for gene: CPT1C |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | VCP |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene VCP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia, 613954; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia 1, 167320; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2Y, 616687 for gene: VCP |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, 251270 for gene: TUBGCP6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TUBGCP4 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, 616335 for gene: TUBGCP4 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TECPR2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TECPR2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, 615031 for gene: TECPR2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | WDPCP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to WDPCP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPT1C | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPT1C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | VCP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to VCP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBGCP6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBGCP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TUBGCP4 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TUBGCP4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | TECPR2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to TECPR2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MECP2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MECP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | MCPH1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to MCPH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DCPS | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DCPS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPT2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPT1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPT1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPS1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPOX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CPA6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CPA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | ACP5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ACP5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | WDPCP |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to WDPCP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | SCP2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to SCP2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPT1C |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to CPT1C. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | VCP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to VCP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUBGCP6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TUBGCP4. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | TECPR2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to TECPR2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | MECP2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MECP2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | MCPH1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to MCPH1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DCPS |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DCPS. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPT2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CPT2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPT1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CPT1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPS1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CPS1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPOX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CPOX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CPA6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CPA6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | CP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | ACP5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ACP5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | WDPCP |
Louise Daugherty gene: WDPCP was added gene: WDPCP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: WDPCP was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SCP2 |
Louise Daugherty gene: SCP2 was added gene: SCP2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SCP2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPT1C |
Louise Daugherty gene: CPT1C was added gene: CPT1C was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPT1C was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | VCP |
Louise Daugherty gene: VCP was added gene: VCP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VCP was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUBGCP6 |
Louise Daugherty gene: TUBGCP6 was added gene: TUBGCP6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBGCP6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TUBGCP4 |
Louise Daugherty gene: TUBGCP4 was added gene: TUBGCP4 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBGCP4 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | TECPR2 |
Louise Daugherty gene: TECPR2 was added gene: TECPR2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TECPR2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MECP2 |
Louise Daugherty gene: MECP2 was added gene: MECP2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MECP2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | MCPH1 |
Louise Daugherty gene: MCPH1 was added gene: MCPH1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MCPH1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DCPS |
Louise Daugherty gene: DCPS was added gene: DCPS was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DCPS was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPT2 |
Louise Daugherty gene: CPT2 was added gene: CPT2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPT2 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPT1A |
Louise Daugherty gene: CPT1A was added gene: CPT1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPT1A was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPS1 |
Louise Daugherty gene: CPS1 was added gene: CPS1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPS1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPOX |
Louise Daugherty gene: CPOX was added gene: CPOX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPOX was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CPA6 |
Louise Daugherty gene: CPA6 was added gene: CPA6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CPA6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CP |
Louise Daugherty gene: CP was added gene: CP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CP was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | ACP5 |
Louise Daugherty gene: ACP5 was added gene: ACP5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACP5 was set to |