| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CREBBP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CREBBP was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CREBBP | Louise Daugherty reviewed gene: CREBBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CREBBP | Louise Daugherty Publications for gene CREBBP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CREBBP | Louise Daugherty Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 1, 180849; Menke-Hennekam syndrome 1, 618332 for gene: CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CREBBP | Louise Daugherty Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 1, 180849; Menke-Hennekam syndrome 1, 618332 for gene: CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CREBBP | Louise Daugherty Added phenotypes Rubinstein-Taybi syndrome 1, 180849; Menke-Hennekam syndrome 1, 618332 for gene: CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CREBBP | Louise Daugherty Added phenotypes Menke-Hennekam syndrome 1, 618332; Rubinstein-Taybi syndrome 1, 180849 for gene: CREBBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CREBBP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CREBBP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CREBBP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CREBBP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CREBBP |
Louise Daugherty gene: CREBBP was added gene: CREBBP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CREBBP was set to |
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