| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v1.86 | CSTB | Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CSTB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CSTB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CSTB | Louise Daugherty reviewed gene: CSTB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CSTB | Louise Daugherty Publications for gene CSTB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSTB | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSTB | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSTB | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSTB | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CSTB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CSTB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CSTB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CSTB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CSTB |
Louise Daugherty gene: CSTB was added gene: CSTB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CSTB was set to |
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