Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTSC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTSC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CTSC | Louise Daugherty reviewed gene: CTSC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CTSC | Louise Daugherty Publications for gene CTSC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTSC | Louise Daugherty Added phenotypes Papillon-Lefevre syndrome, 245000; Periodontitis 1, juvenile, 170650; Haim-Munk syndrome, 245010 for gene: CTSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSC | Louise Daugherty Added phenotypes Papillon-Lefevre syndrome, 245000; Periodontitis 1, juvenile, 170650; Haim-Munk syndrome, 245010 for gene: CTSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSC | Louise Daugherty Added phenotypes Papillon-Lefevre syndrome, 245000; Periodontitis 1, juvenile, 170650; Haim-Munk syndrome, 245010 for gene: CTSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTSC | Louise Daugherty Added phenotypes Haim-Munk syndrome, 245010; Periodontitis 1, juvenile, 170650; Papillon-Lefevre syndrome, 245000 for gene: CTSC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CTSC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CTSC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CTSC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CTSC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CTSC |
Louise Daugherty gene: CTSC was added gene: CTSC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CTSC was set to |