| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | CTSD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CTSD was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | CTSD | Louise Daugherty reviewed gene: CTSD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | CTSD | Louise Daugherty Publications for gene CTSD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTSD | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 for gene: CTSD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSD | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 for gene: CTSD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSD | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 for gene: CTSD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTSD | Louise Daugherty Added phenotypes Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, 610127 for gene: CTSD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | CTSD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CTSD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | CTSD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CTSD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | CTSD |
Louise Daugherty gene: CTSD was added gene: CTSD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CTSD was set to |
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