Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CWC27 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CWC27 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CWC27 | Louise Daugherty reviewed gene: CWC27: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CWC27 | Louise Daugherty Publications for gene CWC27 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CWC27 | Louise Daugherty Added phenotypes Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies, 250410 for gene: CWC27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CWC27 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CWC27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CWC27 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CWC27. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CWC27 |
Louise Daugherty gene: CWC27 was added gene: CWC27 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CWC27 was set to |