Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | CYP1B1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene CYP1B1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | CYP1B1 | Louise Daugherty reviewed gene: CYP1B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | CYP1B1 | Louise Daugherty Publications for gene CYP1B1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | CYP1B1 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315; Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300 for gene: CYP1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | CYP1B1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to CYP1B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | CYP1B1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to CYP1B1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | CYP1B1 |
Louise Daugherty gene: CYP1B1 was added gene: CYP1B1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CYP1B1 was set to |