Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.17 | DBT | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DBT was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DBT | Louise Daugherty reviewed gene: DBT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DBT | Louise Daugherty Publications for gene DBT were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DBT | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type II, 248600 for gene: DBT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DBT | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type II, 248600 for gene: DBT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DBT | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type II, 248600 for gene: DBT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DBT | Louise Daugherty Added phenotypes Maple syrup urine disease, type II, 248600 for gene: DBT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DBT | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DBT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DBT |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DBT. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DBT |
Louise Daugherty gene: DBT was added gene: DBT was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DBT was set to |