Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DCDC2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DCDC2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DCDC2 | Louise Daugherty reviewed gene: DCDC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DCDC2 | Louise Daugherty Publications for gene DCDC2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; Nephronophthisis 19, 616217 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCDC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephronophthisis 19, 616217; Sclerosing cholangitis, neonatal, 617394; ?Deafness, autosomal recessive 66, 610212 for gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DCDC2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DCDC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | DCDC2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DCDC2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | DCDC2 |
Louise Daugherty gene: DCDC2 was added gene: DCDC2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DCDC2 was set to |